بررسی جهش های ژن بتا گلوبین در بیماران تالاسمی با استفاده از روش pcr-sscp
Authors
abstract
چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش های ژن بتاگلوبین برای برنامه های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش pcr-arms(pcr-amplification refractory mutation system) بطور گسترده برای شناسایی جهش های ژن بتا گلوبین استفاده می شود. روش بررسی: در این مطالعه کاربرد روش pcr-sscp (pcr-single strand conformation polymorphism) در شناسایی جهش های بتا تالاسمی توضیح داده می شود. در بیمارانی که جهش های آنها قبلاً با توالی یابی تایید شده بودند، حدود 281 جفت باز حاوی اگزون یک ژن بتا گلوبین با روش pcr تکثیر گردید. 5/2 میکرولیتر محصول واکنش pcrرا مطابق تکنیک sscp در ژل اکریل آمید الکتروفورز و باندها با رنگ آمیزی نیترات نقره آشکار شدند. هفت جهش و یک پلی مورفیسم با این تکنیک بررسی شد. یافته ها: مشخص گردید الگوی حرکت تک رشته ای ها کاملاً متفاوت با همدیگر و با نمونه کنترل بود. نتیجه گیری: تکنیک pcr-sscp می تواند نیاز ما را برای توالی یابی مستقیم dna ژنومی کاهش داده و در کشورهای در حال توسعه که بیماریهای هموگلوبینی ژنتیکی بالا و منابع مالی کم است مفید باشد. کلید واژه ها: تالاسمی،sscp، ژن بتا گلوبین وصول مقاله: 22/3/89 اصلاحیه مقاله: 3/8/89 پذیرش مقاله: 20/8/89
similar resources
بررسی جهش‌های ژن بتا گلوبین در بیماران تالاسمی با استفاده از روش PCR-SSCP
چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش‌های ژن بتاگلوبین برای برنامه‌های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش PCR-ARMS(PCR-amplification refractory mutation system) بطور گسترده برای شناسایی جهش‌های ژن بتا گلوبین استفاده می‌شود. روش...
full textبررسی شش جهش نادر ژن بتا-گلوبین در بیماران و ناقلین بتا-تالاسمی ایران
بتا تالاسمی یک اختلال کمی هموگلوبین است که در آن تولید زنجیره بتا-گلوبین دچار توقف یا کاهش شده است . این بیماری در سطح جهان و کشور ما از شیوع نسبتا بالایی برخوردار است . بطوریکه هم اکنون در کشور نزدیک به 23000 بیمار تالاسمی وجود دارد و سالیانه حدود 2500 بیمار به این میزان افزوده می شود. جلوگیری از تولد فرزندان مبتلا بهترین راه پیشگیری است که مستلزم تشخیص قبل از تولد بیماری می باشد. برای این منظ...
15 صفحه اولبررسی ارتباط موتاسیون های ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا - تالاسمی با پاسخ های درمانی متفاوت به داروی هیدروکسی اوره
Background and Purpose: β-thalassaemia is the most frequent inherited disorder in the world, especially in Iran and Mazandaran Province. It is caused by mulation in β-globin gene on chromosome 11 with more than 150 different mulations causing β-thalassaemia, has been identified in the β-globin gene to date. Hydroxyurea, is one of the drugs used in Thalassemia patient’s treatment, however, it ...
full textجهش های ژن آلفا گلوبین در تعدادی از بیماران کرد ایرانی مبتلا به تالاسمی آلفا
زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری H disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به H بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...
full textفراوانی موتاسیونهای ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا-تالاسمی شرق مازندران
Background and purpose: Beta-thalassemia is the most common inherited disorder in the world, especially in Iran. According to Iranian thalassemia society registry, 18616 thalassemia patients now living in Iran, which Mazandaran and Fars provinces have the most patients. Previous reports have shown that the frequency of b-thalassemia carriers is more than 10% in Mazandaran province. Although b...
full textغربالگری برای جهش های ژن klf1 با استفاده از sscp در 240 بیمار بتا تالاسمی ایرانی
ژن klf1 یک فاکتور رونویسی اریتروئیدی را کد می کند که نقش مهمی در تغییر گلوبین جنینی به گلوبین بزرگسالی بازی می-کند.از انجایی که این ژن نقش مهمی در تنظیم جایگاه بتا دارد پس جهش های این ژن احتمالا می تواند روی فنوتیپ بیماران بتا-تالاسمی تاثیر گذار باشد.در این تحقیق جهش های این ژن در 240 بیمار بتاتالاسمی بوسیله ی تکنیک sscp بررسی شد.در بیماران بتا تالاسمی دو تغییر دیده شد. در یکی از نمونه ها یک تغ...
15 صفحه اولMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
مجله دانشگاه علوم پزشکی کردستانجلد ۱۵، شماره ۳، صفحات ۱۳-۱۹
Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023